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沈亦平教授在红房子论坛暨第五届复旦大学附属妇产科医院国际妇产科高峰论坛上，分享了他对《出生缺陷防控与生殖健康的基因组策略》的主题演讲。他详细解释了基因组新技术如何为出生缺陷防控提供有效科技支撑，并阐述了三级预防体系在出生缺陷防控中的重要作用。

沈亦平教授指出，几乎所有疾病都包含遗传因素成分，基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。他以高通量测序为主的基因组新技术为例，说明其如何为人群筛查提供技术保障，涵盖孕前筛查、着床前筛查、产前筛查、新生儿筛查、儿童早期筛查及成人高发风险筛查等各个环节。

沈亦平教授进一步解释了出生缺陷的定义，并介绍了中国和美国对出生缺陷的定义。他提出，出生缺陷中既包括结构性缺陷又包括功能性缺陷，其中一些缺陷往往需要借助遗传学或分子学筛查来确定。

沈亦平教授还详细解释了如何利用基因组策略进行一级、二级和三级的预防。他提出，通过全面性携带者筛查、开展新发严重遗传病致病变异的产前无创筛查、将高通量基因组技术应用于新生儿筛查，以及将三级预防延伸到儿童的发育阶段，将儿童的发育和基因组策略进行有机结合，可以大大降低整个社会出生缺陷的发病率。

最后，沈亦平教授分享了中国在携带者筛查方面的实践，如在广西针对重型地中海贫血携带者进行婚前产前的诊断，取得了显著的成效。他呼吁，全面性携带者筛查是防控严重遗传病及出生缺陷的最有效方法，应该在我国得到更广泛的推广和应用。